Поскольку в вашей ситуации отказ поступил именно из главного бюро (вы направили документы туда, минуя первичное бюро), это означает, что фактически уже состоялось решение главного бюро. Однако пункт 43 предписывает, что главное бюро проводит экспертизу в течение месяца и выносит решение; если же оно уже вынесено — применяется механизм обжалования в Федеральное бюро:
Главное бюро не позднее 1 месяца со дня поступления заявления гражданина проводит его медико-социальную экспертизу и на основании полученных результатов выносит соответствующее решение.
— Постановление Правительства РФ от 20.02.2006 № 95 «О порядке и условиях признания лица инвалидом», п. 43
Из этого следует, что главное бюро обязано было не просто отказать, а провести полноценную экспертизу с оценкой функций организма. Отсутствие указания причины отказа прямо противоречит смыслу этой нормы: без мотивировки невозможно проверить, была ли действительно проведена экспертиза и на каких данных основан отказ. Хотя в предоставленном контексте нет отдельной нормы, прямо обязывающей указывать причину, такое требование вытекает из общего принципа обоснованности актов государственных органов, а также из необходимости обеспечить заявителю возможность эффективного обжалования. В случае обжалования решения главного бюро применяется пункт 44, который предусматривает участие главного эксперта и проведение экспертизы в Федеральном бюро.
Далее, решающее значение имеет вопрос, относится ли нейрофиброматоз 1 типа к заболеваниям, дающим право на установление категории «ребёнок-инвалид» без срока переосвидетельствования (до 18 лет). В Приложении к Постановлению № 95 содержится Перечень заболеваний, дефектов, необратимых изменений, при которых инвалидность устанавливается не позднее двух лет после первичного признания. В нём указан пункт 5:
Болезни нервной системы с хроническим прогрессирующим течением, в том числе нейродегенеративные заболевания головного мозга (паркинсонизм плюс) со стойкими выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, языковых и речевых, сенсорных (зрения) функций.
— Постановление Правительства РФ от 20.02.2006 № 95 «О порядке и условиях признания лица инвалидом», раздел I, п. 5
Нейрофиброматоз 1 типа является генетическим заболеванием нервной системы с хроническим прогрессирующим течением, и, хотя он не упоминается прямо (в отличие от паркинсонизма), он подпадает под общее понятие «болезни нервной системы с хроническим прогрессирующим течением». Ключевое условие — наличие стойких выраженных нарушений статодинамических, языковых, речевых или сенсорных (зрения) функций. При нейрофиброматозе часто развиваются нарушения зрения (глиомы зрительных путей), двигательные расстройства, речевые нарушения. Если у ребёнка имеются такие подтверждённые медицинскими документами стойкие нарушения, то он соответствует данному пункту перечня и вправе претендовать на установление инвалидности. Генетик, сообщивший, что «положена инвалидность», вероятно, исходил именно из наличия стойких функциональных нарушений.
Кроме того, полномочия учреждений МСЭ по установлению инвалидности закреплены в статье 8 Федерального закона от 24.11.1995 № 181-ФЗ:
Медико-социальная экспертиза осуществляется федеральными учреждениями медико-социальной экспертизы, подведомственными федеральному органу исполнительной власти, определяемому Правительством Российской Федерации.
На федеральные учреждения медико-социальной экспертизы возлагаются:
- установление инвалидности, ее причин, сроков, времени наступления инвалидности, определение целевой реабилитационной группы (целевых реабилитационных групп) инвалида, потребности инвалида в различных видах социальной защиты;
— Федеральный закон от 24.11.1995 № 181-ФЗ «О социальной защите инвалидов в Российской Федерации», ст. 8
Это означает, что главное бюро было обязано не только формально рассмотреть документы, но и объективно оценить наличие стойких нарушений функций. Если в направлении на МСЭ или в прилагаемых медицинских документах были указаны выраженные нарушения (например, снижение остроты зрения, двигательные ограничения), то отказ без их учёта является необоснованным.
Также значимым является пункт 21 Постановления № 95, который определяет компетенцию главного бюро:
В главном бюро медико-социальная экспертиза гражданина проводится в случае обжалования им решения бюро при осуществлении главным бюро контроля за решением, принятым бюро, а также по направлению бюро в случаях, требующих специальных видов обследования.
— Постановление Правительства РФ от 20.02.2006 № 95 «О порядке и условиях признания лица инвалидом», п. 21
Из вашего описания следует, что документы были направлены сразу в главное бюро (минуя первичное). Это возможно по направлению бюро (поликлиники), если требовались специальные виды обследования. Если же вы направили напрямую без направления, это могло стать формальным основанием для отказа. Однако в любом случае главное бюро обязано было провести экспертизу по существу, а не просто вернуть документы. Пункт 22 предусматривает обжалование решения главного бюро в Федеральное бюро:
В Федеральном бюро медико-социальная экспертиза гражданина проводится в случае обжалования им решения главного бюро при осуществлении Федеральным бюро контроля за решением, принятым главным бюро, а также по направлению главного бюро в случаях, требующих особо сложных специальных видов обследования.
— Постановление Правительства РФ от 20.02.2006 № 95 «О порядке и условиях признания лица инвалидом», п. 22
Таким образом, для защиты прав ребёнка необходимо в течение месяца обжаловать решение главного бюро в Федеральное бюро, приложив все медицинские документы, подтверждающие стойкие функциональные нарушения. При этом следует настаивать на том, что нейрофиброматоз 1 типа с хроническим прогрессирующим течением при наличии подтверждённых нарушений зрения, движений или речи соответствует пункту 5 Перечня, и отказ главного бюро должен быть мотивирован ссылками на отсутствие таких нарушений или на иные законные критерии. Если в контексте представленных документов имеются заключения генетика и узких специалистов о выраженных нарушениях, высок шанс отмены решения в вышестоящем бюро или в судебном порядке.